Krabbe 2024

La enfermedad de Krabbe pertenece a un grupo de trastornos llamados leucodistrofias, trastornos genéticos raros que afectan la materia blanca del cerebro. La enfermedad de Krabbe se caracteriza por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa GALC, que es una enzima que utiliza moléculas de agua para descomponer ciertas grasas y lípidos. La Fundación Hunter's Hope lidera la victoria para agregar la enfermedad de Krabbe a los exámenes de detección de recién nacidos. Por Andy Young Estado de Nueva York: ET 31 de enero de 2024. En una gran victoria en el esfuerzo de décadas de la leyenda de los Buffalo Bills, Jim Kelly y su esposa Jill, un comité asesor federal votó el martes para agregar la leucodistrofia de Krabbe a la actual Se revisa el conocimiento sobre KD, incluidos los tratamientos aceptados y en investigación para ayudar a promover la discusión sobre la adición de KD en los paneles de NBS. La enfermedad de Krabbe EK, un trastorno neurodegenerativo grave, ha sido controvertida en el ámbito del cribado neonatal NBS en los Estados Unidos. Las familias continúan defendiendo: Antecedentes: la enfermedad de Krabbe EK es una leucodistrofia hereditaria poco común que afecta a los niños principalmente en los meses de vida y también se ha informado de su aparición posterior. Objetivo: Revisar las anomalías en los estudios neurofisiológicos en niños con EK y determinar si existe una correlación entre estos estudios y la gravedad de la enfermedad.,

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